婚前檢查和產前診斷是預防遺傳性疾病的重要手段?；榍皺z查可以篩選出不宜結婚、或需經治療矯正痊愈后才能結婚的個體，還可初步篩選出可能是遺傳病或致病基因攜帶者的個體。產前診斷是在胎兒出生前，診斷胎兒在子宮內生長發(fā)育情況?？梢粤私馓河袩o遺傳缺陷或先天畸形；胎兒發(fā)育是否正常，胎盤功能是否良好；胎兒有無其他疾患等等。產前診斷主要從三方面進行：

　　遺傳學檢查  如細胞培養(yǎng)、染色體核型分析和DNA序列分析等；
　　
　　生化檢測  如代謝產物、酶活性檢測以及一些特殊蛋白的檢測。

　　物理診斷  如B超、胎兒鏡等。

　　產前診斷通常能發(fā)現(xiàn)先天性畸形如無腦兒、腦積水、多囊腎、脊柱裂等等，也能較早發(fā)現(xiàn)一些遺傳性代謝病，如酶缺乏病等。

　　凡是有以下情況者均需做產前診斷：
　　1．夫妻一方有染色體病或基因病，或是致多基因攜帶者，以及曾生育過遺傳病患兒的孕婦；
　　2．曾有原因不明的流產史、畸胎史、死胎或律勞齙腦懈炯吧忍旎味腦懈荊?
　　3．有明顯的致畸因素及接觸史，如受孕早期病毒感染、接觸過有害的化學物品或受到過過量輻射等等；
　　4．35歲以上的高齡孕婦；
　　5．羊水過多或過少的孕婦。

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